业界认为‘合理定价’的空间不容乐观。”
依洛硫酸酯酶α是利用重组dna技术通过细胞表达制备的，王婷文甚至找过国内的药企，想尝试“仿制药”的可能性。“生物制药，30万分之一的发病率，做不了。”被明确拒绝的她其实也清楚，对于企业来说，这注定是一场赔本买卖。
但孩子的病情就摆在那，医保的路断了，她只能不断尝试和美国药企沟通，争取可持续用药的机会。
“这几年基因疗法的概念风风火火，说不定几年后就可以彻底治愈这个病了。”王婷文说，“但现在用不上药，到那时婷婷骨骼定型，器官受损，彻底残废了，那治疗还有什么意义。”
药企的负责人试图劝说王婷文放弃。在他们看来，就算能够为婷婷不断调药，并提供一定优惠，但对于每年上百万的开销，王婷文根本无力持续支付，用不了多久全家积蓄就会消耗殆尽。
“你还有一个健康的大女儿，”对方提醒她。
在王婷文的手机里，有近500个黏多糖贮积症患儿家庭。
和其他频繁出现在公众视野中，“砸锅卖铁”为小孩治病的故事不同，他们大部分人连挣扎的机会都没有。截至目前，在mps多个亚型中，共有3款特效药在国内获批，针对i、ii、iv型，年均费用均过百万。
12岁的阳阳是ii型患儿，对应的特效药来自于一家韩国药企。2017年到2019年，阳阳在家人的陪同下前往韩国，入组海外临床试验项目免费用药。2020年9月，该药正式获批进入中国。
作为国内第一批使用这种特效药的家庭，项目结束后，他们并不具备自费用药的能力。肿大的肝脾和腹部、僵硬的骨骼和日渐扭曲的面部表情，断药2年，阳阳的身体每况愈下。
码万祺告诉“医学界”：“对于没进入医保的高值罕见病药物，企业可以尝试开展优惠政策，再通过慈善组织或商保产品来完善渠道。相当于通过市场化的模拟共付，以企业让利来填补医保的缺失。”
但对于阳阳母亲来说，她早已不再关心帮扶措施。丈夫是白血病患者，她靠着做微商维持着家里的开销，“赠药，商保？我们一年收入不到10万，就算报掉90%也付不起。”她现在唯一的心愿，就是尽可能让孩子过好在世的每一天。
“无论采用何种方式，核心是要保证患者家庭的自费部分限定在一个合理的范围。”国内某罕见病组织负责人对“医学界”表示。
2020年5月，用于脊髓性肌萎缩症，药价约为人民币1100万的特效